Тема: «Клинико-генеалогический метод изучения  

Тема: «Клинико-генеалогический метод изучения

12

генетики человека»

1. Дайте определение «Пробанд – это:

а) больной, обратившийся к врачу

б) человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

в) человек, с которого начинается обследование семьи и составление родословной

г) здоровый человек

д) человек, проводящий исследование семьи

е) человек, изучающий историю рода

2. Дайте определение «Сибсы – это:

а) все родственники пробанда

б) дяди пробанда

в) тети пробанда

г) родители пробанда

д) братья и сестры пробанда

е) бабушки и дедушки пробанда

3. Укажите последовательно этапы генеалогического анализа:

а) сбор данных о всех родственниках обследуемого

б) определение частот генов и генотипов в популяции

в) построение родословной

г) изучение роли среды в проявлении признака

д) изучение кариотипа

е) анализ родословной и выводы

4. Укажите возможные типы наследования признаков:

а) смешанный

б) аутосомно-рецессивный

в) аутосомно-доминантный

г) Х-сцепленный доминантный

д) Х-сцепленный рецессивный

е) голандрический

5. Выберите правильный ответ «Больные чаще рождаются в семьях с кровнородственными браками при типе наследования:

а) при всех типах

б) аутосомно-доминантном

в) аутосомно-рецессивном

г) Х-сцепленном рецессивном

д) Х-сцепленном доминантном

е) голандрическом

6. Укажите особенности аутосомно-доминантного типа наследования:

а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) больной ребенок у больных родителей

г) болеют в равной степени и мужчины и женщины

д) наследование по вертикали и горизонтали

е) вероятность наследования 50-100%

7. Укажите особенности аутосомно-рецессивного типа наследования:

а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) больной ребенок у здоровых родителей

г) болеют в равной степени и мужчины и женщины

д) наследование преимущественно по горизонтали

е) вероятность наследования чаще всего 25%

8. Укажите особенности Х-сцепленного доминантного типа наследования:

а) а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) больной ребенок у больных родителей

г) болеют в равной степени и мужчины и женщины

д) наследование по вертикали и горизонтали

е) отец передает признак всем своим дочерям

9. Укажите особенности Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) больной ребенок у здоровых родителей

г) болеют преимущественно мужчины



д) наследование по горизонтали

е) вероятность наследования признака 25% всех детей

10. Укажите особенности голандрического типа наследования:

а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) болеют только мужчины

г) болеют только женщины

д) у больного отца больны все его сыновья

е) у больного отца больны все его дочери

11. Установите соответствие:

Типы наследования:

А) аутосомно-рецессивный

Б) аутосомно-доминантный

В) Х-сцепленный доминантный

Г) Х-сцепленный рецессивный

Д) голандрический

Характерные особенности:

а) больные в каждом поколении

б) больные не в каждом поколении

в) больной ребенок у здоровых родителей

г) больной ребенок у больных родителей

д) наследование идет преимущественно по горизонтали

е) наследование идет по горизонтали и вертикали

ж) болеют в равной степени и мужчины и женщины

з) болеют преимущественно мужчины

и) болеют чаще женщины

к) болеют только женщины

л) болеют только мужчины

м) отец передает признак всем своим дочерям

н) отец передает признак всем своим сыновьям

о) здоровая мать-носитель передает признак своим сыновьям

п) вероятность наследования признака 50-100 %

р) вероятность наследования признака 25 %

с) вероятность наследования признака у мальчиков 100 %

т) вероятность наследования признака у девочек 100 %

Тема: «Генные болезни человека»

1. Генные болезни классифицируют на основании:

а) типа наследования

б) видов генных мутаций, лежащих в основе болезни

в) преимущественного поражения определенной системы или органа

г) характера метаболического дефекта

д) локализации мутантного гена в хромосоме

е) порядка нуклеотидов в молекуле ДНК (гене)

2. Моногенные болезни классифицируют на основании:

а) преимущественного поражения определенной системы или органа

б) видов генных мутаций, лежащих в основе болезни

в) локализации мутантного гена в хромосоме

г) характера метаболического дефекта

д) порядка нуклеотидов в молекуле ДНК (гене)

е) типа наследования

3. Моногенные болезни обусловлены:

а) делецией части хромосомы

б) дупликацией части хромосомы

в) увеличением числа хромосом

г) потерей двух и более генов

д) вставкой двух и более генов

е) мутацией одного гена

4. Укажите метод диагностики моногенных болезней:

а) биохимический метод

б) клинический метод

в) цитогенетический метод

г) клинико-генеалогический метод

д) экспресс-метод

е) дерматоглифический метод

5. Укажите причину моногенно наследуемых болезней:

а) увеличение числа хромосом

б) делеция части хромосомы

в) дупликация части хромосомы

г) потеря двух и более генов

д) вставка двух и более генов

е) мутация одного гена

6. Выберите характерные особенности болезней с наследственным предрасположением:

а) поражение одного гена

б) поражение двух и более генов

в) отклонение от законов Менделя

г) подчинение законам Менделя

д) проявление при действии определенных факторов внешней среды

е) изменение числа хромосом

7. Укажите диагностические признаки фенилкетонурии:

а) судорожные припадки

б) умственная отсталость

в) поражение позвоночника и суставов

г) от больного исходит «мышиный запах»

д) слабая пигментация кожи, дерматиты

е) сухая, холодная кожа

8. Укажите метаболический дефект фенилкетонурии:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена углеводов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение синтеза гормонов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

9. Укажите дефект обменных процессов при фенилкетонурии:

а) фенилаланин превращается в тирозин

б) фенилаланин не превращается в тирозин

в) фенилаланин превращается в меланин

г) тирозин не превращается в меланин

д) гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную

е) гомогентизиновая кислота превращается в ацетоуксусную

10. Укажите тип наследования фенилкетонурии:

а) аутосомно-рецессивный

б) аутосомно-доминантный

в) Х-сцепленный рецессивный

г) Х-сцепленный доминантный

д) неполное доминирование

е) голандрический

11. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье родителей, гетерозиготных по гену фенилкетонурии:

а) 0%

б) 25%

в) 50%

г) 75%

д) 100%

12. Укажите диагностические признаки алкаптонурии:

а) от больного исходит «мышиный запах»

б) пигментация кожи цвета охры

в) потемнение мочи на воздухе

г) красный зрачок

д) поражение позвоночника

е) поражение суставов

13. Укажите метаболический дефект алкаптонурии:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена углеводов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение синтеза гормонов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

14. Укажите дефект обменных процессов при альбинизме:

а) тирозин не превращается в фенилаланин

б) тирозин не превращается в меланин

в) тирозин превращается в меланин

г) фенилаланин превращается в тирозин

д) гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную

е) галактоза не превращается в глюкозу

15. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена углеводов:

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) болезнь Тея-Сакса

е) гипотиреоз

16. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов:

а) болезнь Марфана

б) болезнь Гоше

в) фенилкетонурия

г) алкаптонурия

д) гипотиреоз

е) серповиднокелточная анемия

17. Укажите заболевание, обусловленное нарушением обмена гормонов:

а) болезнь Марфана

б) болезнь Гоше

в) фенилкетонурия

г) алкаптонурия

д) гипотиреоз

е) гемофилия

18. Укажите заболевание, обусловленное нарушением соединительной ткани:

а) болезнь Гоше

б) болезнь Тея-Сакса

в) болезнь Марфана

г) галактоземия

д) гемофилия

е) серповидно-клеточная анемия

19. Укажите заболевание, обусловленное нарушением функции эритроцитов:

а) болезнь Тея-Сакса

б) болезнь Гоше

в) болезнь Марфана

г) гемофилия

д) серповидно-клеточная анемия

е) гипотиреоз

20. Закончите утверждение «Недостаток фермента оксидазы является причиной развития:

а) альбинизма

б) галактоземии

в) фенилкетонурии

г) арахнодактилии

д) алкаптонурии

е) гипотиреоза

21. Закончите утверждение «Недостаток фермента тирозиназы является причиной развития:

а) фенилкетонурии

б) гипотиреоза

в) альбинизма

г) синдрома Марфана

д) гемофилии

е) болезни Гоше

22. Закончите утверждение «Недостаток фермента глюкоцереброзидазы является причиной развития:

а) галактоземии

б) алкаптонурии

в) болезни Гоше

г) синдрома Марфана

д) фенилкетонурии

е) гипотиреоза

23. Укажите диагностические признаки галактоземии:

а) желтуха новорожденных

б) рвота, понос, общая дистрофия

в) снижение температуры тела

г) от больных исходит «мышиный запах»

д) умственная отсталость

е) увеличение печени, селезенки

24. Укажите диагностические признаки гипотиреоза:

а) потемнение мочи на воздухе

б) длительная желтуха

в) бледность, сухость кожи; снижение температуры тела

г) грубый голос

д) рвота, понос

е) нервно-психическое недоразвитие

25. Укажите диагностические признаки серповидно-клеточной анемии:

а) от больного исходит «мышиный запах»

б) гемолиз эритроцитов

в) судороги

г) поражение позвоночника, суставов

д) нарушение пищеварения

е) гипоксия

26. Укажите диагностические признаки синдрома Марфана:

а) арахнодактилия

б) нарушение пищеварения

в) воронкообразная грудная клетка

г) нарушение зрения

д) непропорциональность, повышенная гибкость конечностей

е) судороги

27. Укажите генетическую причину синдрома Марфана:

а) нарушение обмена липидов

б) нарушение обмена гормонов

в) нарушение обмена аминокислот

г) нарушение обмена углеводов

д) нарушение соединительной ткани

е) нарушение функции эритроцитов

28. Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

задержка умственного и физического развития, увеличение живота, печени и селезенки, развитие дыхательной недостаточности, судороги.

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана

29.Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

при рождении и в первые 3-4 месяца жизни ребенок не отличается от своих сверстников, в дальнейшем становится менее активным, теряет приобретенные навыки; развивается гипотония мышц, паралич конечностей; часто бывают судороги; прогрессируют психические изменения.

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана

30. Укажите заболевание, для которого характерны следующие признаки:

расстройства пищеварения, интоксикация (понос, рвота, обезвоживание). Увеличение печени, при пальпации она плотная, появляется желтуха. Нарушение зрения. Отставание в физическом и умственном развитии.

а) фенилкетонурия

б) алкаптонурия

в) галактоземия

г) болезнь Гоше

д) синдром Тея-Сакса

е) синдром Марфана

Тема: «Хромосомные болезни человека»

1. Укажите генетическую природу хромосомных болезней:

а) мутации единичного гена

б) полигенный комплекс, влияние средовых факторов

в) структурные преобразования аутосом и гетеросом

г) числовые преобразования аутосом и гетеросом

2. Закончите утверждение «В основе хромосомных болезней лежат мутации:

а) трисомии

б) триплоидии

в) моносомии

г) делеции

д) генные

3. Укажите признаки хромосомных болезней:

а) нарушение интеллектуального развития

б) нормальное развитие интеллекта

в) врожденные пороки развития органов и систем

г) нормальное развитие органов и систем

4. Укажите методы диагностики хромосомных болезней:

а) клинический

б) цитогенетический

в) клинико-генеалогический

г) биохимический

д) близнецовый

е) популяционно-статистический

5. Укажите, какие заболевания можно диагностировать с помощью экспресс-метода (анализ телец Барра):

а) синром Дауна

б) синдром Эдвардса

в) синдром Патау

г) синдром Шерешевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром «кошачьего крика»

6. Укажите заболевание, относящееся к структурным аномалиям хромосом:

а) синдром Патау

б) синдром Эдвардса

в) синдром Марфана

г) синдром Дауна

д) синдром «кошачьего крика»

е) синдром Клайнфельтера

7. Укажите причину синдрома «кошачьего крика»:

а) делеция длинного плеча 5-й пары хромосом

б) делеция короткого плеча 5-й пары хромосом

в) полисомия по половым хромосомам у мужчин

г) полисомия по половым хромосомам у женщин

д) моносомия по половым хромосомам у женщин

е) трисомия по 13-й паре хромосом

8. Укажите диагностические признаки при синдроме «кошачьего крика»:

а) плач ребенка напоминает кошачье мяуканье

б) лунообразное лицо

в) микроцефалия

г) умственная отсталость

д) деформация ушных раковин

е) антимонголоидный разрез глаз

9. Укажите диагностические признаки синдрома Патау:

а) микроцефалия

б) расщелина губы и нёба

в) полидактилия

г) недоразвитие гортани

д) деформированные ушные раковины

е) врожденные пороки сердца

10. Укажите диагностические признаки синдрома Дауна:

а) уплощение лица и затылка

б) округлая форма головы

в) монголоидный разрез глаз

г) язык, выступающий изо рта

д) умственная отсталость

е) синдактилия пальцев стоп

11. Укажите диагностические признаки синдрома Эдвардса:

а) аномалии мозгового и лицевого черепа

б) умственная отсталость

в) маленькая нижняя челюсть и ротовое отверстие

г) недоразвитие гортани

д) «стопа-качалка»

е) врожденные пороки сердца

12. Укажите диагностические признаки синдрома Шерешевского-Тернера:

а) низкий рост

б) складка на боковой поверхности шеи

в) отсутствие яичников

г) высокий рост

д) аномалии развития скелета

е) деформация ушных раковин

13. Укажите диагностические признаки синдрома Клайнфельтера:

а) умственная отсталость

б) слабое развитие вторичных половых признаков

в) нормальное развитие вторичных половых признаков

г) высокий рост

д) развитие скелета по женскому типу

е) нарушение сперматогенеза, бесплодие

14. Укажите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХУ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, ХО

е) 46, ХХ, 5р−

15. Укажите формулу кариотипа синдрома «кошачьего крика»:

а) 45, ХХ, 13−

б) 46, ХУ, 4р−

в) 47, ХУ, 21+

г) 47, ХХ, 18+

д) 46, ХУ, 9р+

е) 46, ХХ, 5р−

16. Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

а) 45, ХХ, 13−

б) 45, Х0

в) 47, ХУ, 21+

г) 47, ХХУ

д) 47, ХХ, 18+

е) 47, ХУ, 13+

17. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХХ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, Х0

е) 46, ХХ, 5р−

18. Укажите формулу при синдроме Дауна:

а) 45, ХХ, 13−

б) 47, ХУ, 13+

в) 47, ХХ, 18+

г) 47, ХУ, 21+

д) 45, Х0

е) 46, ХХ, 5р−

19. Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 46, ХХ, 13-

б) 47, ХY, 21 +

в) 46, ХХ, 5р-

г) 45, Х0

д) 47, ХХ, 18+

е) 47, ХY, 13+

20. Определите возможное количество телец Барра в клетках слизистой рта при синдроме Клайнфельтера:

а) 0

б) 1

в) 2

г) 3

д) 4

е) 5

21. Определите возможное количество телец Барра в клетках слизистой рта при синдроме Шерешевского-Тернера:

а) 0

б) 1

в) 2

г) 3

д) 4

е) 5

Тема: «Медико-генетическое консультирование»

1. Укажите главные цели медико-генетического консультирования:

а) снижение частоты инфекционных заболеваний

б) снижение частоты паразитарных заболеваний

в) снижение частоты генетически обусловленных болезней

г) снижение частоты врожденных пороков развития

д) повышение рождаемости

е) установление степени генетического риска в обследуемой семье

2. Укажите задачи медико-генетического консультирования:

а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией

б) пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний

в) помощь врачам в постановке диагноза, если для этого требуются специальные генетические методы исследования

г) доведение пациенту и его семье в доступной форме о степени риска иметь больное детей

д) диспансерное наблюдение больных с хроническими заболеваниями

е) пропаганда генетических знаний среди населения

3. Укажите показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

а) первичное невынашивание беременности

б) рождение ребенка с врожденными пороками развития

в) первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков

г) наличие кровного родства между супругами

д) появление в семье инфекционного заболевания

е) наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи

4. Закончите утверждение «Генетический риск – это вероятность:

а) заболевания паразитарной болезнью

б) заболевания инфекционной болезнью

в) травмы

г) внутриутробной гибели плода

д) возникновения наследственной болезни

е) возникновения болезни с наследственной предрасположенностью

5. Закончите утверждение «Легким считают генетический риск:

а) до 5 %

б) 5 – 10 %

в) 10 – 20 %

г) 20 – 30 %

д) около 50 %

е) 100 %

6. Закончите утверждение «Средним считают генетический риск:

а) до 5 %

б) 5 – 10 %

в) 10 – 20 %

г) 20 – 30 %

д) около 50 %

е) 100 %

7. Закончите утверждение «Высоким считают генетический риск:

а) до 5 %

б) 5 – 10 %

в) 10 – 20 %

г) 20 – 30 %

д) около 50 %

е) 100 %

8. Выберите правильный ответ на вопрос «Какой генетический риск не является противопоказанием к деторождению?»

а) до 5 %

б) 5 – 10 %

в) 10 – 20 %

г) 20 – 30 %

д) около 50 %

е) 100 %

9. Укажите методы пренатальной диагностики:

а) ультрасонография

б) дерматоглифический анализ папиллярных узоров пальцев, ладоней

в) определение альфа-фетопротеина

г) хорионбиопсия

д) фетоскопия

е) амниоцентез

10. Выберите правильные ответы «Пренатальная диагностика позволяет:

а) диагностировать наследственную патологию у новорожденного

б) диагностировать наследственную патологию до рождения ребенка

в) внутриутробно вводить лекарства при наследственной патологии

г) предупредить рождение ребенка с наследственной патологией

д) прервать патологическую беременность с согласия матери

е) прервать патологическую беременность без согласия матери

11. Выберите правильные ответы «Методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз:

а) большинства хромосомных болезней

б) большинства геномных болезней

в) всех генных болезней

г) многих пороков развития

д) болезней обмена веществ с известным биохимическим дефектом

е) любой наследственной патологии

12. Выберите правильные ответы «Ультрасонография позволяет выявить:

а) заболевания обмена веществ

б) жизнеспособность плода

в) многоплодную беременность

г) анэнцефалию

д) врожденную глухоту

е) дефекты костной системы

13. Выберите правильные ответы «Исследование альфа-фетопротеина позволяет выявить:

а) заболевания обмена веществ

б) врожденный нефроз

в) анэнцефалию

г) хромосомные болезни

д) врожденные пороки сердца

е) атрезии пищевода и двенадцатиперстной кишки

14. Выберите правильные ответы «Амниоцентез позволяет выявить:

а) заболевания обмена веществ

б) врожденный нефроз

в) анэнцефалию

г) хромосомные болезни

д) врожденные пороки сердца

е) пол ребенка

15. Определите суть фетоскопии:

а) взятие амниотической жидкости через шейку матки

б) взятие биоптата плода

в) большой риск прерывания беременности

г) осмотр плода фиброоптическим эндоскопом

д) клетки используют для цитогенетических исследований, а жидкость – для биохимических

е) позволяет визуально обследовать плод, пуповину и плаценту

16. Определите суть хорионбиопсии:

а) взятие ворсинок эпителия хориона через шейку матки

б) взятие ворсинок эпителия хориона через брюшную полость

в) проводят на 8-10 неделе беременности

г) проводят на 12-20 неделе беременности

д) ткань используют для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК

е) позволяет устанавливать пол ребенка

17. Выберите правильные ответы на вопрос «С помощью каких методов пренатальной диагностики можно определить хромосомную патологию плода?»

а) ультрасонография

б) анализ телец Барра

в) определение альфа-фетопротеина

г) хорионбиопсия

д) фетоскопия

е) амниоцентез

18. Выберите правильные ответы на вопрос «С помощью каких методов пренатальной диагностики можно определить генную патологию плода?»

а) ультрасонография

б) анализ телец Барра

в) определение альфа-фетопротеина

г) хорионбиопсия

д) фетоскопия

е) амниоцентез

19. Выберите правильные ответы на вопрос «С помощью каких методов пренатальной диагностики можно достоверно определить пол будущего ребенка?»

а) ультрасонография

б) анализ телец Барра

в) определение альфа-фетопротеина

г) хорионбиопсия

д) фетоскопия

е) амниоцентез

20. Выберите правильные ответы на вопрос «При каких возможных заболеваниях ребенка важно определить его пол до рождения?»

а) синдром Дауна

б) синдром Патау

в) синдром Эдвардса

г) гемофилия

д) гипотиреоз

е) мышечная дистрофия

ЛИТЕРАТУРА

Основная:

1. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие / Р.Г.Заяц, И.В.Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 1998. – 255 с.

2. Орехова, В.А. Медицинская генетика: учебное пособие / В.А.Орехова, Т.А.Лашковская, М.П.Шейбак. – Минск: Вышэйшая школа, 1997. – 123 с.

Дополнительная:

  1. Болгова, И.В. Сборник задач по общей биологии / И.В.Болгова. – Москва: Оникс, 2005. – 256 с.
  2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов. – Москва: Медицина, 1984. – 368 с.
  3. Каминская, Э.А. Общая генетика /Э.А.Каминская. – Минск: Вышэйшая школа, 1992. – 352 с.
  4. Карузина, И.П. Учебное пособие по основам генетики / И.П.Карузина. – Москва: Медицина, 1980. – 224 с.
  5. Медицинская биология и общая генетика: тесты для студентов / Р.Г.Заяц [и др.]; под общ. ред. Р.Г.Заяц, В.Э.Бутвиловский, И.В.Рачковская, И.И.Жигунов, В.В.Давыдов. – Минск: МГМИ, 2001. – 301 с.
  6. Морозов, Е.И. Генетика в вопросах и ответах / Е.И.Морозов, Е.И.Тарасевич, В.С.Анохина. – Минск: Университетское, 1989. – 288 с.
  7. Песецкая, Л.Н. Практикум по генетике / Л.Н.Песецкая. – Минск: Сэр-Вит, 2005. – 80 с.
  8. Материалы государственных программ.

Интернет-ресурсы:

1. Генетика человека - Википедия - Режим доступа:ru.wikipedia.org

2. Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика. – Режим доступа: eurolab. ua

3. Генетика человека. – Режим доступа: images.yandex.by


0395265335155712.html
0395286283377060.html

0395265335155712.html
0395286283377060.html
    PR.RU™